2012.1.16 星期一 台南
今天的產檢剛好適合做「母血唐氏症篩檢」，需自費$2200元，
為了確保寶寶的健康，大部份的媽咪都會接受這項檢查，
另外一項檢查....「脊髓性肌肉萎縮症(SMA)」，需自費$2000元，
這項檢查，一輩子只要做一次，因為它的發病年齡從出生到成年都有可能，
這是種遺傳疾病，先檢查母體，母體正常就可以了，
若母體檢查出有問題，孩子的爸爸也要接受檢查....
若是年齡超過34歲的孕婦，則不需做「母血唐氏症」，
而是直接做「羊膜穿刺檢查」，需自費$6500元，
我就沒有做這項檢查......
今天得朱寶真是大方，一照到他....就把腳打開
但是手還是把臉遮起來，不讓媽咪看到他....
陳醫師說，確定是兒子....實在太明顯了，
而且你兒子的活動力很強，所以目前都很正常
下次產檢就安排「高層次超音波」檢查朱寶的細部構造....
朱寶的體重：360g，男生
朱寶的成長狀況：胎動較明顯，頭部約佔總體長的1/3，骨骼快速發育，手臂和腳成比例，開始製造胎便。
母血唐氏症篩檢 (15~20週抽血)
不論年齡大小懷孕婦女都有可能生出唐氏兒，
生下唐氏兒的危險機率會隨孕婦年齡之增加而遞增。
唐氏症是最常發生的染色體異常症，也是造成智障最主要的原因之一，
平均每八百個出生的新生兒中會有一個。
唐氏症一般會中重度的智力障礙，也可能合併其它疾病，
例如：先天性心臟病、腸道阻塞等。
脊髓性肌肉萎縮症
是一種可以致命的遺傳疾病，發病年齡從出生到成年皆有可能發生。
由於脊髓的前角「運動神經元存活基因」突變，肌肉發生漸進性退化，
逐漸影響患者控制隨意肌肉的能力，如走路、爬行、吞嚥、
呼吸和控制頭、頸肌肉等日常動作。
羊膜穿刺檢查 (16-18週，羊水量較多)
及早診斷出胎兒是否有遺傳性疾病或生長異常，以做適當處置，如及早人工流產，
做完羊膜腔穿刺後，即可恢復日常活動。但孕婦可能有輕微子宮收縮，或陰道出血，
這些症狀通常在休息後減輕，所以最好是休息一整天。
適用對象：
◎大於34歲之孕婦
◎有三次以上的習慣性流產者
◎孕婦為染色體串聯疾病帶因者，如：血友病
◎曾生過唐氏症或無腦兒、脊柱裂等開放性神經管缺損兒者
◎本胎以超音波懷疑或孕婦血清篩檢為畸胎者
◎夫妻雙方皆為同一隱性遺傳疾病帶因者
◎夫妻一方是顯性遺傳疾病者
◎夫妻一方為染色體異常者
今天的產檢剛好適合做「母血唐氏症篩檢」，需自費$2200元，
為了確保寶寶的健康，大部份的媽咪都會接受這項檢查，
另外一項檢查....「脊髓性肌肉萎縮症(SMA)」，需自費$2000元，
這項檢查，一輩子只要做一次，因為它的發病年齡從出生到成年都有可能，
這是種遺傳疾病，先檢查母體，母體正常就可以了，
若母體檢查出有問題，孩子的爸爸也要接受檢查....
若是年齡超過34歲的孕婦，則不需做「母血唐氏症」，
而是直接做「羊膜穿刺檢查」，需自費$6500元，
我就沒有做這項檢查......
今天得朱寶真是大方，一照到他....就把腳打開
但是手還是把臉遮起來，不讓媽咪看到他....
陳醫師說，確定是兒子....實在太明顯了，
而且你兒子的活動力很強，所以目前都很正常
下次產檢就安排「高層次超音波」檢查朱寶的細部構造....
朱寶的體重：360g，男生
朱寶的成長狀況：胎動較明顯，頭部約佔總體長的1/3，骨骼快速發育，手臂和腳成比例，開始製造胎便。
母血唐氏症篩檢 (15~20週抽血)
不論年齡大小懷孕婦女都有可能生出唐氏兒，
生下唐氏兒的危險機率會隨孕婦年齡之增加而遞增。
唐氏症是最常發生的染色體異常症，也是造成智障最主要的原因之一，
平均每八百個出生的新生兒中會有一個。
唐氏症一般會中重度的智力障礙，也可能合併其它疾病，
例如：先天性心臟病、腸道阻塞等。
脊髓性肌肉萎縮症
是一種可以致命的遺傳疾病，發病年齡從出生到成年皆有可能發生。
由於脊髓的前角「運動神經元存活基因」突變，肌肉發生漸進性退化，
逐漸影響患者控制隨意肌肉的能力，如走路、爬行、吞嚥、
呼吸和控制頭、頸肌肉等日常動作。
羊膜穿刺檢查 (16-18週，羊水量較多)
及早診斷出胎兒是否有遺傳性疾病或生長異常，以做適當處置，如及早人工流產，
做完羊膜腔穿刺後，即可恢復日常活動。但孕婦可能有輕微子宮收縮，或陰道出血，
這些症狀通常在休息後減輕，所以最好是休息一整天。
適用對象：
◎大於34歲之孕婦
◎有三次以上的習慣性流產者
◎孕婦為染色體串聯疾病帶因者，如：血友病
◎曾生過唐氏症或無腦兒、脊柱裂等開放性神經管缺損兒者
◎本胎以超音波懷疑或孕婦血清篩檢為畸胎者
◎夫妻雙方皆為同一隱性遺傳疾病帶因者
◎夫妻一方是顯性遺傳疾病者
◎夫妻一方為染色體異常者
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